Mamma Malin och pappa Gustav berättar:
Efter en normal graviditet föddes Calle i januari 2011 utan några större komplikationer. Känslan av att Calle var mycket trött och orkeslös fanns med även efter förlossningen och oron fanns att han inte fick i sig tillräckligt med mat.
När Calle var ett och ett halvt dygn gammal hände det som ingen ska behöva uppleva, Calle skrek plötsligt till och blev sedan medvetslös. Han fördes med ilfart till Neonatalavdelningen på Centralsjukhuset i Kristianstad och svävade där och då mellan liv och död. Timmarna blev till dagar och Calle återhämtade sig. Massor av prover tog men nästa alltid med samma resultat, “normala provsvar”.
Dagarna blev till veckor, veckor blev till månader och det var då det skulle hända men som aldrig hände. Calle följde inte riktigt med blicken, hade ovanligt rörelsemönster, greppade inte efter saker och framförallt mycket muskelsvag. Under sommaren 2011 fick Calle en infektion och en utredning drog igång på riktigt med provtagning och en MR på hjärnan. På sjukhuset i Lund fick vi beskedet som vi fruktat, “Calle är sjuk, han är mycket sjuk”.
Calles hjärna är underutvecklad och det finns avsaknad av vit hjärnsubstans, vilket påverkar kopplingen mellan hjärnan och de signaler som skickas ut i resten av kroppen. Läkare misstänkte i tidigt skede någon mitokondriell sjukdom, någon sjukdom som påverkar energiomsättningen i kroppen. I riktigt tidigt skede misstänkte man även njursjukdom pga att salthalten i kroppen inte var i balans. Under åren som gått har Calle genomgått flera olika utredningar och undersökningar framförallt på Drottning Silvias barn -och ungdomssjukhus i Göteborg. Försöker hitta ledtrådar i och på Calles kropp som kan leda till en diagnos. Han hade tidigt en förstorad hjärtklaff, har en djup gom, svårbehandlad epilepsi (över hela hjärnan), opererat höftlederna m.m. Trots bl.a. EEG, hudbiopsi, muskelbiopsi, ögonundersökningar och massor av blodprov så har svaren ofta varit detsamma, “normala provsvar”.
Tack vara Willefonden har vi kommit vidare med Calles utredning och har nu även kontakt med professor Ann Nordgren på Karolinska Institutet i Stockholm samt fått möjlighet att få hjälp av Dr Gahl i National Institutes of Health (NIH) i USA. Genom sekvensering har man hittat vissa avvikelser på SYN 1-genen samt mutation 11778G>A. Det är i dagsläget oklart hur dessa ligger till grund för Calles sjukdom men kanske för det utredningen vidare. Någonstans i de djupaste cellerna kan det inte vara “normalt”.
Med hjälp av assistans dygnet runt försöker vi skapa en så meningsfull vardag som möjligt för Calle. Han är i behov av stöd med allt från sondmatning, hygien, andningshjälp och förflyttningar. Det är en stor utmaning att försöka tolka vad som händer i Calles kropp och hur han mår. Han kommunicerar inte med tal eller tecken och synen fungerar inte som den ska. Calle har svårbehandlad epilepsi som bidrar till störd dygnsrytm och stor sömnbrist. Calle tycker om vatten och musik och framförallt att lyssna på sin storasyster.
Den lilla trötta pojken som vi inte trodde skulle överleva där gången när han låg med sladdar och syrgas för snart tio år sedan har visat sig vara en riktig kämpe. Calle har det tufft men han vill vara med. Han kämpar. Vi kämpar, inte minst för att finna svar på frågor. Varför är Calle så sjuk? Hur kan vi hjälpa Calle på bästa sätt? Vem vet, kanske han kan bidra till att ge svar på nya sjukdomar och diagnoser i framtiden…
“Det lilla kan vara det stora”
